De cuando hablo de una enfermedad rara

J. nació con una enfermedad congénita llamada Fenilcetonuria (PKU). Los PKU´s no pueden metabolizar correctamente las proteínas porque la enzima que lo hace normalmente no actúa correctamente. Si no es tratada puede ocasionarles problemas en el desarrollo del cerebro y el sistema nervioso. Así que no les toca otra que cuidar su alimentación y los más afortunados medicarse para poder comer de manera normal, aunque no tiene cura se puede vivir bien con ella.

Hoy 29 de Febrero es el día mundial de las enfermedades raras, y ésta como otras muchas necesitan del apoyo de todos para que desde la investigación se pueda avanzar en la cura y remedio, para que los enfermos tengan una calidad de vida óptima.

En el fondo el ser humano no es raro, es especial, y con su esfuerzo consigue lo imposible.

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